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Secuenciar el genoma permite obtener el DNI genético de una persona, que es algo único y que no cambia con los años. Utilizando los últimos avances en investigación biomédica es posible conocer la secuencia de tu genoma de forma individual, confidencial y sencilla. Con este análisis obtendrás de una sola vez toda la información que contienen tus genes sin la necesidad de realizarse múltiples pruebas individuales. Entre otros diagnósticos permite:

  • Detectar enfermedades hereditarias que pueden pasar de padres a hijos.
  • Conocer la predisposición a sufrir enfermedades graves de origen genético.
  • Detectar marcadores genéticos relacionados con colesterol, obesidad, diabetes y riesgo cardiovascular. Esto permite establecer hábitos de salud adecuados o tratamientos preventivos.
  • Estudios de farmacogenética que facilitan la personalización de los tratamientos farmacológicos.

¿En qué consiste la prueba?

Se secuencia y analiza la parte más importante de su genoma que se conoce como “exoma humano” siendo este el 1% del genoma. Sin embargo, se estima que más del 85% de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas están en esta zona ya que es donde se codifican para todas las proteínas y enzimas del organismo

Tras el análisis de los datos se elabora un informe en con la secuencia completa obtenida y la interpretación de los resultados que son de gran valor para usted y su médico que puede hacer uso de ellos para hacerle recomendaciones médicas personalizadas.

¿A quién se recomienda?

Existen casos en los que conocer la secuencia del genoma puede resultar interesante:

  • Personas con antecedentes familiares de enfermedades graves transmisibles tanto monogénicas como aquellas que dependen de múltiples genes. Si así lo desea, se analizará también el genoma de su pareja estimando la probabilidad genética de que dicha enfermedad pueda ser transmitida a los hijos.
  • Enfermedades de origen genético adquiridas de forma espontánea mediante la mutación al azar de posiciones concretas del genoma como las responsables de malformaciones cardiacas que sólo se manifiestan al practicar deportes de alto rendimiento.
  • Conocer el historial genético de hijos en adopciones o en concepciones por donación de óvulos o esperma. En el caso de menores de edad será necesaria la firma de los tutores legales.
  • En general, cualquier persona puede obtener la secuencia de su genoma.

Requisitos

  • Muestra: Saliva.
  • Documentación: Firmar un consentimiento informado.
  • Esta prueba se realiza en un centro colaborador externo que analizará la muestra y emitirá un informe conteniendo la información indicada más arriba.

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